一、基因檢測在血管養(yǎng)護中的重要性

1. 精準評估風(fēng)險：心腦血管疾病的發(fā)生往往與遺傳因素密切相關(guān)。通過基因檢測，我們可以識別出攜帶心腦血管疾病相關(guān)基因變異的人群，從而精準評估其患病風(fēng)險。這種風(fēng)險評估比傳統(tǒng)的臨床指標更為準確，有助于實現(xiàn)疾病的早期預(yù)防和干預(yù)。
2. 個性化預(yù)防：基于基因檢測結(jié)果，醫(yī)生可以為患者提供個性化的預(yù)防建議。例如，對于攜帶特定基因變異的人群，可以建議其采取更加嚴格的飲食控制、增加運動量、定期監(jiān)測血壓血脂等措施，以降低患病風(fēng)險。
3. 優(yōu)化治療方案：對于已經(jīng)患病的患者，基因檢測也有助于優(yōu)化治療方案。通過了解患者的基因型，醫(yī)生可以選擇更加適合患者的藥物和劑量，提高治療效果，減少不良反應(yīng)。

二、基因檢測在血管養(yǎng)護中的具體應(yīng)用

1. 心腦血管疾病易感基因檢測
   • 檢測內(nèi)容：包括冠心病、高血壓、腦卒中、心肌梗死等多種心腦血管疾病的易感基因。這些基因變異可能增加個體患病的風(fēng)險。
   • 應(yīng)用場景：適用于有家族遺傳史、年齡較大、生活方式不健康等高風(fēng)險人群。通過檢測，可以及早發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險，采取預(yù)防措施。
2. 藥物代謝基因檢測
   • 代表基因：如CYP2C19基因。該基因與氯吡格雷等抗血小板藥物的代謝密切相關(guān)。攜帶CYP2C19功能缺失基因的患者，使用氯吡格雷的效果可能大打折扣。
   • 應(yīng)用場景：在缺血性卒中等腦血管疾病的治療中，通過檢測CYP2C19基因型，可以為患者提供更加精準的用藥指導(dǎo)。對于攜帶功能缺失基因的患者，可以調(diào)整藥物種類或劑量，以提高治療效果。
3. 神經(jīng)酰胺基因檢測
   • 技術(shù)原理：采用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(LC-MS/MS)，檢測血液中神經(jīng)酰胺的含量。神經(jīng)酰胺在心腦血管疾病的發(fā)生和發(fā)展中起著重要作用。
   • 應(yīng)用場景：適用于需要評估心腦血管健康狀況的人群。通過檢測神經(jīng)酰胺的含量和比值，可以為醫(yī)生提供關(guān)于患者心腦血管健康狀況的精準信息，有助于制定個性化的預(yù)防和治療方案。

三、實踐效果與案例分析

1. 實踐效果
   • 風(fēng)險評估準確性提高：基因檢測能夠精準評估個體患心腦血管疾病的風(fēng)險，比傳統(tǒng)臨床指標更為準確。這有助于實現(xiàn)疾病的早期預(yù)防和干預(yù)。
   • 個性化預(yù)防效果顯著：基于基因檢測結(jié)果制定的個性化預(yù)防方案，能夠顯著降低個體患病的風(fēng)險。例如，對于攜帶特定基因變異的人群，通過嚴格的飲食控制和增加運動量等措施，可以顯著降低血壓和血脂水平。
   • 治療方案優(yōu)化：對于已經(jīng)患病的患者，基因檢測有助于優(yōu)化治療方案。通過了解患者的基因型，醫(yī)生可以選擇更加適合患者的藥物和劑量，提高治療效果，減少不良反應(yīng)。
2. 案例分析
   • CYP2C19基因檢測案例：某患者因缺血性卒中入院治療。通過CYP2C19基因檢測發(fā)現(xiàn)該患者攜帶功能缺失基因。醫(yī)生根據(jù)檢測結(jié)果調(diào)整了治療方案，改用其他抗血小板藥物。經(jīng)過治療，患者的癥狀得到明顯改善，且未出現(xiàn)不良反應(yīng)。
   • 神經(jīng)酰胺基因檢測案例：某中年男性因工作壓力大、生活不規(guī)律等原因擔(dān)心自己的心腦血管健康狀況。通過神經(jīng)酰胺基因檢測發(fā)現(xiàn)其血液中神經(jīng)酰胺含量偏高。醫(yī)生根據(jù)檢測結(jié)果制定了個性化的預(yù)防方案，包括調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、增加運動量等。經(jīng)過一段時間的干預(yù)，該男性的心腦血管健康狀況得到顯著改善。

四、未來展望

隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷進步和人們對健康意識的日益增強，基因檢測在血管養(yǎng)護領(lǐng)域的應(yīng)用前景將更加廣闊。未來，我們可以期待以下幾個方面的發(fā)展：

1. 技術(shù)不斷創(chuàng)新：隨著測序技術(shù)的不斷發(fā)展和成本的降低，基因檢測將更加普及和便捷。同時，新的生物標志物和基因變異將被不斷發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用于血管養(yǎng)護領(lǐng)域。
2. 個性化醫(yī)療普及：基于基因檢測的個性化醫(yī)療將成為未來的發(fā)展趨勢。醫(yī)生將能夠根據(jù)患者的基因型制定更加精準、個性化的預(yù)防和治療方案，以提高治療效果和患者的生活質(zhì)量。
3. 跨學(xué)科合作加強：血管養(yǎng)護涉及多個學(xué)科領(lǐng)域的知識和技術(shù)。未來，我們將看到更多跨學(xué)科的合作和研究，共同推動血管養(yǎng)護領(lǐng)域的發(fā)展。

綜上所述，基因檢測在血管養(yǎng)護領(lǐng)域具有廣泛的應(yīng)用前景和重要的臨床價值。通過精準評估風(fēng)險、制定個性化預(yù)防和治療方案等措施，我們可以更好地維護血管健康、預(yù)防心腦血管疾病的發(fā)生和發(fā)展。

1.家里的長輩得了腫瘤，尤其是自己的父母確診了某種惡性腫瘤，我會不會也患上一樣的疾病?

解答：腫瘤的發(fā)生是多因素、多階段與多基因共同作用的結(jié)果。它的病因可以初步分為外因和內(nèi)因兩大類。外因主要包括生活方式、周圍環(huán)境因素等，內(nèi)因包括遺傳因素。而不同腫瘤內(nèi)外因?qū)ζ浒l(fā)生所占比重不同。以十分常見的肺癌為例，目前認為肺癌的發(fā)生主要與自身生活習(xí)慣(吸煙)、或周圍環(huán)境(吸二手煙)密切相關(guān)。

一般來說，以下腫瘤其發(fā)生受遺傳因素影響比較大：首先是乳腺癌。中國每年有30.4萬人確診乳腺癌(10萬名女性中就有45名確診為乳腺癌)，是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌的5%~10%。另一種會遺傳的腫瘤就是結(jié)直腸癌，俗稱大腸癌。根據(jù)最新的流調(diào)數(shù)據(jù)顯示，中國每年有38.8萬例新確診腸癌病例(10萬人中就有28名腸癌患者)。遺傳性結(jié)直腸癌主要包括兩大類：一種是息肉病，就是腸道多發(fā)息肉，嚴重的病人可能腸子里密密麻麻都是息肉;另一種是非息肉性的，也被稱為林奇綜合征。其他可能會遺傳的腫瘤還包括一些泌尿系統(tǒng)腫瘤，如腎癌、前列腺癌等。

2.當(dāng)家族中出現(xiàn)哪些情況，需要我們格外警惕遺傳性腫瘤?我們又如何確診遺傳性腫瘤?

解答：當(dāng)你的一級血緣親屬，也就是父母、兄弟姐妹不幸確診了惡性腫瘤時，尤其是結(jié)腸癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等，一般建議本人盡早篩查，比如女性接受乳腺B超或鉬靶檢查。

3.如果一個家族已經(jīng)確診患有遺傳性腫瘤，那后代是不是都逃不開得腫瘤的宿命?

解答：大多數(shù)遺傳性腫瘤都是常染色體顯性遺傳，也就是說如果父母一方患有某種遺傳性腫瘤，這個疾病遺傳給子女的幾率在50%左右。雖然我們改變不了內(nèi)在的遺傳因素，但通過后天及時規(guī)范的篩查，可以實現(xiàn)將疾病控制在相對早期的階段。

4.通過什么方法可以降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險?

解答：改變生活方式、鼓勵母乳喂養(yǎng)、建立一個嚴密的體檢計劃，例如每年進行至少一次的乳腺檢查，檢查方式包括乳腺B超、鉬靶、磁共振等。對于沒有生育需求的突變基因攜帶者，也可選擇預(yù)防性切除手術(shù)。此外，要規(guī)律運動控制體重、限制酒精攝入、盡可能避免激素替代治療。

5.腫瘤基因檢測有什么作用?

解答：腫瘤遺傳易感基因檢測;腫瘤的篩查，主要是液體活檢技術(shù)，通過對游離DNA的測序，實現(xiàn)癌癥的早期篩查，目前基因檢測在腫瘤篩查上比較成熟的是癌癥的復(fù)發(fā)篩查檢測;腫瘤的靶向藥物治療;基因檢測還可用于腫瘤侵襲與轉(zhuǎn)移的檢測。

6.所有腫瘤患者都需要進行基因檢測嗎?

解答：廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測;狹義上講，不同病種、不同分期、出于不同目的，不同患者適合做不同的基因檢測。

7.如何選擇基因檢測方案?

解答：腫瘤基因測試范圍從簡單到復(fù)雜。最簡單的測試只檢測一種基因中的一種類型的突變。最復(fù)雜的測試可以同時檢測所有主要類型的基因改變，包括替換、重復(fù)、插入、缺失、基因拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變體，包括倒位和易位。目前醫(yī)院和各大基因檢測公司都有針對不同人群的各類套餐：單癌種小panel檢測：優(yōu)勢是價格便宜，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟條件一般，把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。二代測序：完美彌補了傳統(tǒng)單基因檢測和熱點基因檢測的漏洞，使患者用非常寶貴的組織切片，只進行一次檢測，就能獲得更精準和全面的基因分析。

8.如何選擇基因檢測機構(gòu)?

解答：選擇資質(zhì)完善和實力強的機構(gòu);考察機構(gòu)的數(shù)據(jù)分析及報告解讀能力。

9.做了基因檢測就一定有靶向藥物可用嗎?

解答：不一定。首先，絕大部分的癌癥并不是單純由突變導(dǎo)致的，所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點;第二，即便檢測到突變的靶點，這個靶點現(xiàn)階段可能沒有臨床意義，也就是說沒有獲批的藥物可以使用。

10.腫瘤經(jīng)過一段時間治療后，是否需要重新進行基因檢測?

解答：腫瘤組織內(nèi)的基因，持續(xù)不斷地發(fā)生變異，而且突變過程是完全隨機的。有效的治療手段，會影響突變發(fā)生的頻率，減少有害突變發(fā)生的幾率。因此，治療一段時間后，在發(fā)生耐藥、疾病進展的情況下，可以再進行基因檢測，以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變，進而采取新的治療手段。

目前，腫瘤患者以治療和監(jiān)測為目的的基因檢測，常用樣本有兩種：腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測，準確度高，是腫瘤基因檢測的金標準。如果沒有靶向藥物可用，患者也不要灰心，可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇其他的治療方案，如化療或放療。同時，治療過程中可以再次進行腫瘤基因檢測，看看是否新出現(xiàn)可靶向治療的突變。

（主講人：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任 袁瑛? 副主任醫(yī)師 陳佳琦）

受訪專家：

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任 黃 昱

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任 于津浦

北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會醫(yī)學(xué)與健康教育系教授 鈕文異

消費級基因檢測有點亂

記者在某電商平臺搜索關(guān)鍵詞“基因檢測”，出現(xiàn)1000多個結(jié)果，項目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險預(yù)測，甚至包括瘦身減肥檢測、健康戀愛檢測等。檢測費用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價為3999元的項目，宣稱可通過1毫升唾液進行全基因組測序，能檢測30億個基因位點，對祖源、皮膚、營養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險、遺傳疾病、運動基因等進行檢測。

這些檢測的流程一般是：測試者通過網(wǎng)站或手機應(yīng)用程序下單購買;收到采樣盒后，按說明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制試管中并寄回;幾周后測試者可獲得一份檢測報告。但記者發(fā)現(xiàn)，這些商家大多不提供基因位點原始數(shù)據(jù)，也不標明比對數(shù)據(jù)庫、數(shù)據(jù)解讀專家的資質(zhì)以及評定標準。消費者對此也評價不一，有人贊同：“非常準，測出我有蒙古人血統(tǒng)?！庇腥藙t質(zhì)疑：“一點都不準，報告說我12歲開始長痘，可我從來沒長過痘?！薄皥蟾嬲f我偏胖、高血壓、嗜甜，我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?！?/p>

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示，基因檢測是一大類技術(shù)的統(tǒng)稱，除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外，在直接應(yīng)用于個人方面，按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個方向，一是醫(yī)療級基因檢測，即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測;二是消費級基因檢測，也稱為直接面向顧客的基因檢測。上述檢測項目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭議較大的一類。

不少醫(yī)學(xué)專家都揭露過，目前市場上一些基因檢測不可信。如針對基因測智商，四川大學(xué)華西醫(yī)院心理衛(wèi)生中心主治醫(yī)生李元媛表示，智力與基因有關(guān)系，但人們對基因的了解還相當(dāng)淺顯，遠達不到應(yīng)用它評估個人能力的水平?；蚝湍芰Σ皇且粚σ坏年P(guān)系，一個基因可能和多種能力有關(guān)，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對于基因與能力之間龐雜的關(guān)系，科學(xué)家還沒有確切的定論。

對于用唾液測癌、一滴血測癌等項目，天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防醫(yī)學(xué)中心主任劉俊田表示，雖然臨床上常會用查血液、唾液，檢測腫瘤標志物來發(fā)現(xiàn)腫瘤，但拿抽血來說，至少要兩三毫升。臨床上，早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項檢查，需要腫瘤專科醫(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后，才能下結(jié)論。

采訪中，專家一致認為，這些年基因檢測概念火熱，一些公司把消費級基因檢測包裝成專業(yè)級基因檢測，且打著健康名義宣傳銷售，模糊了大眾的選擇，這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線，也降低了大眾對于基因檢測科學(xué)性的認識。消費級基因檢測依據(jù)的知識和數(shù)據(jù)庫往往不夠完備，解釋和預(yù)測力非常有限，甚至?xí)泻芏嗥姾驼`導(dǎo)，因此娛樂價值往往大于實際價值，公眾應(yīng)有清醒認識。

基因記錄每個人的遺傳密碼

基因檢測這項技術(shù)到底能測什么?要解釋基因檢測，先要了解基因。通俗來說，基因是所有生命(包括人在內(nèi)所有生物)的遺傳密碼，它記錄和傳遞著生命的遺傳信息，決定著人的生老病死。每個人的DNA都是獨一無二的，它像一本書，通過不同的排列順序，逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過基因認識自己，就需要把這些信息提取出來，并翻譯成人類能懂的文字。但這本書是微觀的，我們無法憑借肉眼或簡單工具進行閱讀。

直到1977年，英國化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法，這項技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱為一代測序技術(shù)，人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡單來說，就是提取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞的DNA，擴增某段DNA后，通過特定設(shè)備檢測DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。

不過人體內(nèi)有近3萬個基因， 30 億個堿基對，如此龐大的數(shù)字，能認識它們非常不易。1990年美國、英國、法國、德國、日本和中國科學(xué)家共同參與了被譽為生命科學(xué) “登月計劃”的人類基因組計劃，并于2003宣布完成所有測序工作，自此世界上有了人類全基因組參考序列，基因測序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測序技術(shù)誕生，大大降低了測序成本，提高了測序速度，成為目前應(yīng)用最普遍的技術(shù)。近些年來，第三代、第四代測序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。

醫(yī)療級檢測讓治療更精準

真正的基因檢測目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫(yī)療級基因檢測，主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。

在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個應(yīng)用方向。其一，預(yù)防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會醫(yī)學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示，基因檢測在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經(jīng)可以通過夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測，顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示，腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測應(yīng)用也較普遍，主要有三類：一是預(yù)測遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險;二是對腫瘤進行早期診斷與預(yù)后預(yù)測;三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準治療，比如約占所有肺癌80%的非小細胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規(guī)化療。

此外，基因檢測技術(shù)還可幫助人們認識、預(yù)防罕見病。黃昱表示，正是由于基因檢測的出現(xiàn)，人類才認識到多種疾病類型，比如由于基因突變類型不同，高血壓逐漸被細分成各種類型。病因?qū)W上的細分后，有利于精準治療，直接對突變基因進行干預(yù)。

消費級基因檢測異常火爆，讓很多人都躍躍欲試。對此，專家們呼吁大眾要理性對待，不建議普通人群盲目做基因檢測。根據(jù)醫(yī)生建議，確實需要進行基因檢測的人，應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機構(gòu)檢測。鈕文異表示，2015年原衛(wèi)計委推薦了20多個高通量測序試點單位，這些是有資質(zhì)的專業(yè)機構(gòu)，名單可在網(wǎng)上查詢。

專家們認為，雖然目前基因檢測市場魚龍混雜，但這項技術(shù)本身是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展的一個里程碑，標志著人類對自然發(fā)展規(guī)律的認識提高到前所未有的水平。未來，基因檢測或許能引領(lǐng)新的醫(yī)療健康模式。